الأمراض المرتبطة بكروموزوم إكس

ملخص

الأمراض المرتبطة بكروموزوم إكس هي اضطرابات وراثية تنتج عن طفرات في الجينات الموجودة على كروموزوم إكس، ويمكن أن تنتقل بنمط وراثي متنحٍ أو سائد.

يختلف ظهور هذه الأمراض بين الذكور والإناث بسبب اختلاف عدد كروموزومات إكس لديهما، إضافة إلى آلية تعطيل كروموزوم إكس لدى الإناث.

الأمراض المرتبطة بكروموزوم إكس هي أمراض وراثية تنتج عن طفرات في الجينات الموجودة على كروموزوم إكس، وهو أحد كروموزومات الجنس.

تمتلك الإناث عادةً كروموزومي إكس، بينما يمتلك الذكور كروموزوم إكس واحداً وكروموزوم واي واحداً.

يمتلك الذكور نسخة واحدة فقط من معظم الجينات الموجودة على كروموزوم إكس، وتعرف هذه الحالة باسم فرداني الزيجوت.

يمكن أن تنتقل بعض الأمراض المرتبطة بكروموزوم إكس بنمط وراثي متنحٍ.

في هذه الحالات:

يظهر المرض لدى الذكر عند وجود الطفرة في الجين الموجود على كروموزوم إكس.
تكون الأنثى التي تحمل نسخة واحدة من الجين المتغير عادةً ناقلة للمرض دون ظهور الأعراض عليها.
يساعد وجود نسخة أخرى من الجين على كروموزوم إكس الثاني لدى الأنثى على الحد من ظهور المرض.

عادةً ما ينتقل المرض من الأم الناقلة إلى أطفالها، ويبلغ احتمال انتقال الجين المتغير 50%.

ويعد مرض الناعور، الذي يرتبط باضطراب شديد في تخثر الدم، أحد أمثلة الأمراض المتنحية المرتبطة بكروموزوم إكس.

يمكن أن تنتقل بعض الأمراض المرتبطة بكروموزوم إكس بنمط وراثي سائد.

تظهر هذه الأمراض لدى الذكور والإناث عند وجود نسخة واحدة من الجين المتغير.

غالباً ما تكون شدة المرض أقل لدى الإناث بسبب ظاهرة تعطيل كروموزوم إكس.

تعطيل كروموزوم إكس هو آلية تحدث لدى الإناث خلال المرحلة الجنينية، ويؤدي إلى تعطيل أحد كروموزومي إكس في كل خلية من خلايا الجسم.

يحدث هذا التعطيل بصورة عشوائية، بحيث يكون أحد كروموزومي إكس نشطاً في مجموعة من الخلايا، بينما يكون كروموزوم إكس الآخر نشطاً في مجموعة أخرى.

عادةً ما يكون كل من كروموزومي إكس نشطاً في نحو 50% من خلايا الجسم.

ترث البنات كروموزوم إكس من الأب، بينما يرث الأبناء الذكور كروموزوم واي من الأب.

لذلك، عندما يكون الأب مصاباً بمرض سائد مرتبط بكروموزوم إكس:

أما المرأة المصابة، فيمكن أن تنقل الجين المتغير إلى أبنائها الذكور أو الإناث.

ترتبط إحدى مجموعات مرض الكساح العائلي بنمط وراثي سائد مرتبط بكروموزوم إكس.

Specialty