متلازمة كلاينفلتر (Klinefelter Syndrome)

التعريف

• اضطراب صبغي يصيب الذكور نتيجة وجود صبغي X إضافي واحد أو أكثر.
• يؤدي إلى قصور الخصيتين والعقم، مع احتمالية ظهور صعوبات في التعلم وبعض المشكلات الصحية الأخرى.
• اكتشفها الدكتور كلاينفلتر عام 1942.
• التركيب الصبغي يكون مثل: 47,XXY أو 48,XXXY بدلاً من 46,XY الطبيعي.
• معدل الحدوث: بين 1 من كل 500 إلى 1 من كل 1000 ولادة حية.

الفحوصات والنتائج

• يظهر فحص الدم بعد سن المراهقة ارتفاعًا في مستويات LH وFSH.
• متوسط العمر المتوقع طبيعي بشكل عام.
• يزداد خطر الإصابة بسرطان الثدي بمقدار 20 ضعفًا.
• احتمالية الإصابة بالأورام الخبيثة في الخلايا الجنسية.
• تدلي الصمام التاجي عند حوالي 55% من المصابين.
• توسع أوردة القدم بنسبة 20-40%.

المشكلات التعليمية والنمائية

• بعض المصابين يعانون من:
  • تأخر تطور اللغة.
  • عسر التعلم.
  • عسر القراءة والكتابة.
  • مشاكل في الذاكرة والتركيز والاستماع.
• التأثير أقل حدة في النمط الكلاسيكي (صبغي X إضافي واحد).
• في حال وجود أكثر من صبغي X إضافي (مثل 48,XXXY أو 49,XXXXY) تكون المظاهر السريرية أكثر شدة وترتبط بتأخر عقلي كبير.

الخصوبة

• جميع المصابين تقريبًا يعانون من مشاكل في الخصوبة بسبب قصور الخصيتين.
• إنتاج الحيوانات المنوية قليل جدًا.
• حجم الخصيتين أصغر من الطبيعي بعد البلوغ.
• يمكن تحقيق الحمل لدى بعض المصابين عبر التلقيح الاصطناعي أو أخذ خزعة من الخصيتين.

الأعراض

• مشاكل في الخصوبة.
• نمو الثديين لدى 30-50% من الذكور بعد المراهقة.
• قلة شعر الجسم والوجه.
• انخفاض الكتلة العضلية.
• قدرة محدودة على تحمل المجهود البدني.
• انخفاض الكتلة العظمية.
• توزيع الدهون بشكل أنثوي.
• قامة أطول من المتوسط وأطراف طويلة نسبيًا.
• معظم الأعراض تكون خفيفة، وغالبًا لا يتم التشخيص إلا بعد المراهقة أو محاولات إنجاب فاشلة.

التشخيص

• يمكن التشخيص قبل الولادة عبر تحليل الصبغيات من:
  • عينة من زغابات المشيمة.
  • خلايا السائل السلوي (بزل السلى).